La patologia non influisce in alcun modo sull’aspetto esterno del paziente, ma nella fibrosi cistica i sintomi vanno a coinvolgere tutte le ghiandole a secrezione mucosa: esse producono muco in eccesso, viscoso e molto denso (da qui il nome mucoviscidosi), il quale anziché umidificare la superficie con cui è a contatto, si deposita bloccando prime fra tutte le vie respiratorie. Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali. Vi sono grandi differenze da caso a caso nel livello di interessamento dei vari organi e nell’evoluzione della malattia. Non è impossibile che si sviluppi una fibrosi cistica asintomatica, riconoscibile solo dalla concentrazione di muco negli organi. I sintomi della fibrosi cistica interessano con particolare frequenza due apparati dell’organismo: apparato respiratorio e apparato digerente.
Apparato Respiratoio
Nella fibrosi cistica molti sintomi iniziali sono associati proprio all’apparato respiratorio, tanto che la patologia viene non di rado considerata a carico di questo sistema: si parla quindi di fibrosi cistica polmonare cronica. I polmoni e i bronchi sono a tal punto interessati che i sintomi comprendono:
- Tosse ostinata, che da secca si fa catarrale;
- Respiro affannoso e sibilante, dovuto alla chiusura delle vie aeree;
- Bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti;
- Infezioni polmonari, poiché il tessuto dei polmoni si deteriora gradualmente e vi proliferano batteri;
- Alterazioni dell’apparato respiratorio: bronchiectasie, atelettasie, enfisema ostruttivo.
Apparato digerente
Altra forma molto diffusa di questa patologia è la fibrosi cistica che coinvolge
pancreas, reni, fegato e intestino. ? infatti proprio nell’area del duodeno, il tratto iniziale dell’intestino tenue, che i grassi vengono digeriti grazie anche agli enzimi pancreatici: i dotti pancreatici, attraverso cui i succhi digestivi arrivano all’intestino, sono però ostruiti dal muco. I lipidi non vengono così assorbiti e, insieme a loro, nemmeno le vitamine A, D, E, K. Fra i sintomi della fibrosi cistica legati all’apparato digerente vi sono:
- Insufficienza pancreatica: pancreas è interessato in circa l’85% dei malati di fibrosi cistica. I suoi condotti sono ostruiti e gli enzimi che produce non si riversano nell’intestino per digerire i cibi;
- Diarrea cronica e produzione di feci maleodoranti e di consistenza oleosa (steatorrea) dovute al mancato assorbimento dei grassi;
- Ileo da meconio, che nella fibrosi cistica rientra fra i sintomi iniziali. Il nome fa riferimento all’ileo, che costituisce il tratto finale dell’intestino tenue, e alle prime feci dei bimbi appena nati, che, quando particolarmente dense, provocano blocco intestinale, vomito e tensione addominale. Questo tipo di ostruzione si può presentare ripetutamente anche dall’adolescenza in poi. Una percentuale compresa fra 80 e 90% di neonati con ileo da meconio soffre di fibrosi cistica;
- Stasi biliare o colestasi: impossibilitata a fluire dal fegato verso il duodeno a causa della forte viscosità, la bile fluisce verso il sangue. Come nel caso dell’ileo da meconio, la stasi biliare può costituire un sintomo precoce di fibrosi cistica. Nel 25-30% circa dei soggetti con fibrosi cistica il fegato è interessato, ma spesso senza sintomi precisi. Ecco perché le persone consapevoli di soffrire di questa patologia devono sottoporsi regolarmente a esami della funzionalità epatica. Già fin dall’adolescenza, il fegato può infatti ingrossarsi e generare un’alterazione dei valori. Se la patologia non viene trattata adeguatamente, le lesioni graduali al fegato possono degenerare in cirrosi biliare;
- Diabete: il progredire del danno pancreatico può portare a una mancata produzione di insulina.
? anche da segnalare un sintomo caratteristico della fibrosi cistica: il
sudore salato, dovuto alla concentrazione di cloro.
Forma atipica
Si parla di fibrosi cistica atipica o lieve quando questa patologia si manifesta con sufficienza pancreatica e di conseguenza non dà problemi dello sviluppo. Molto spesso, si diagnostica in età adulta, o quantomeno a partire dall’età pediatrica. La fibrosi cistica atipica si presenta con i tipici sintomi che coinvolgono uno o più organi: disturbi polmonari, sinusite cronica, cirrosi biliare, ecc. Attualmente, la definizione “atipica o lieve” è infatti non più esaustiva, in quanto i risultati del test del sudore non consentono più di distinguere le varie tipologie di fibrosi cistica, così come la prognosi sostanzialmente combacia con quelle delle altre forme. Più raramente, una lieve forma di fibrosi cistica si può anche osservare nelle mani, che si distinguono per le punte delle dita particolarmente rigonfie, oppure grazie alle caratteristiche mani raggrinzite. Ma non bisogna farsi prendere dal panico: non basta una breve immersione in acqua per sospettare la presenza della patologia, che si presenta con altri sintomi associati. In ogni caso, soprattutto se nella storia familiare sono presenti casi di fibrosi cistica, è bene consultare il proprio medico per indagare l’opportunità di un test specifico.
La fibrosi cistica può portare a complicanze molto serie, in alcuni casi causa di morte: la prima di queste è certamente la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), mentre la seconda è l’ipertensione portale, ovvero una pressione troppo elevata sulla vena porta (che ospita il flusso sanguigno dall’intestino al fegato). La fibrosi cistica può avere conseguenze anche non immediatamente associabili a questo tipo di malattia. Ad esempio, alla fibrosi cistica si lega l’infertilità maschile: si stima che la quasi totalità degli uomini affetti da questa patologia (tra 97 e 98%) siano caratterizzati da assenza bilaterale congenita dei dotti deferenti, che comporta il blocco dello sperma da parte del muco e la sua assenza all’interno del liquido seminale. Anche nelle donne possono presentarsi disturbi alle ovaie, con conseguente difficoltà nel concepimento. La gravidanza stessa si fa difficile in chi soffre di fibrosi cistica: è quindi consigliabile valutare preventivamente con molta attenzione una scelta così delicata.