É«»¨ÌÃ

Ovaio, mammella, pancreas e prostata: sono questi gli organi in cui ¨¨ possibile che si sviluppi un tumore, se ¨¨ presente in alcuni geni del nostro patrimonio genetico una mutazione BRCA.
«La mutazione BRCA ¨¨ stata scoperta studiando i casi di alcune famiglie affette da tumori apparentemente non collegati - spiega il dottor Andrea Amadori, ginecologo a San Pier Damiano Hospital di Faenza e a Primus Forl¨¬ Medical Center - e si ¨¨ dimostrato che erano tutti correlati a un cambiamento anomalo che si verifica nei geni 13 e 17».
 
Gli studi genetici hanno fatto nel corso del tempo passi da gigante: «La mutazione consiste in un cambiamento nell’assetto dei cromosomi – continua l’esperto - che fa s¨¬ che alcuni geni, che normalmente hanno la funzione di inibire lo sviluppo eccessivo di alcune cellule oppure di controllare quei processi di duplicazione che possono creare dei difetti nello sviluppo di alcuni tessuti, diventino deficitari nelle loro azioni. Ci¨° determina una maggiore probabilit¨¤ che in un determinato organo si sviluppino delle cellule “anarchiche” che cominciano a proliferare in tessuti non sani. Questo meccanismo prende un unico nome, quello di tumore».
Per quanto riguarda la mutazione BRCA, gli studi di genetica hanno evidenziato due mutazioni differenti, BRCA 1 e BRCA 2: «Queste mutazioni sono fortemente correlate a patologie oncologiche importanti che colpiscono in particolare la donna, in due organi che hanno un valore fondamentale sia da un punto di vista funzionale che psicologico e sono l’ovaio e la mammella».
 
Si stima che il tumore del seno abbia normalmente una frequenza del 10%, percentuale che ¨¨ destinata ad aumentare nel tempo a causa di vari fattori ambientali, come l’inquinamento, lo stress, un’alimentazione scorretta, la sedentariet¨¤ e l’eccessiva esposizione a trattamenti ormonali, se ripetuti troppo e in maniera non consona ai protocolli. A questi si aggiunge la predisposizione come nel caso della presenza della mutazione BRCA: «Il tipo 1 fa aumentare il rischio di sviluppare un tumore alla mammella fino al 65%, il BRCA 2, invece, lo fa salire al 40%, soprattutto in donne giovani, e non nella fascia 45-75, quella che generalmente viene colpita da questo tipo di cancro. Per quanta riguarda l’ovaio, il rischio medio che una donna sviluppi un tumore ¨¨ di 1,5 % ma con il BRCA 1 sale al 44% e con il BRCA 2 si assesta al 17%».
Il BRCA aumenta anche l’incidenza di altri tumori meno frequenti: «Il tumore mammario nell’uomo ¨¨ raro, ma spesso anche mortale, perch¨¦ viene diagnosticato tardi, quando sono gi¨¤ comparse le metastasi; non esiste, infatti, uno screening mammario maschile che possa svolgere un’azione preventiva. Inoltre, aumenta anche il tumore al pancreas, alla prostata e quello gastroenterico».

Oggi, grazie alla capacit¨¤ di individuare questi tipi di tumore si ¨¨ ridotto il tasso di mortalit¨¤: «Occorre affidarsi a Centri specializzati che riescano a identificare queste predisposizioni e che possano indagare se ¨¨ presente effettivamente una vulnerabilit¨¤. ? importante che il personale sappia utilizzare i mezzi che l’innovazione tecnologica mette a disposizione e che sappia leggere i risultati delle indagini genetiche. Nella nostra Regione abbiamo una rete oncologica del SSN assolutamente valida che, seguendo le linee guida, sottopone tutte le pazienti che hanno un tumore ovarico, che hanno avuto un tumore mammario o che presentano pi¨´ casi in famiglia, un esame genetico gratuito da effettuare in un Laboratorio di genetica oncologica. Qualora si voglia effettuare lo screening, ma non si rientra in nessuna delle sopra elencate casistiche, si pu¨° procedere privatamente mediante un semplice prelievo del sangue».
Inoltre, presso il Primus Forl¨¬ Medical Center ¨¨ possibile effettuare il test per la mutazione BRCA, cos¨¬ da valutare eventuali predisposizioni genetiche e adottare adeguate misure di prevenzione.
Fondamentale ¨¨ che questa analisi venga effettuata da personale in grado di orientare le pazienti: «Quando si effettua questo tipo di analisi alla ricerca del BRCA sono molto importanti le modalit¨¤ con cui vengono comunicati i risultati, che devono essere spiegati in maniera tale che la paziente esca dal colloquio con un maggiore senso di protezione e tranquillit¨¤ e non con un maggiore senso di preoccupazione. Si tratta, in effetti, di un vero e proprio counseling genetico e oncologico volto alla prevenzione».
Una volta tracciata la mappa genetica e constatata la presenza dell’alterazione, ci si deve impegnare a tenere il rischio al minimo mediante un’alimentazione sana e un’attivit¨¤ fisica serrata e mediante controlli frequenti orientati a evidenziare la pi¨´ piccola traccia di tumore per intervenire il pi¨´ tempestivamente possibile: «Per i controlli, mirati e ravvicinati, ci si pu¨° rivolgere agli Ambulatori di Sorveglianza che si trovano sia nei Centri oncologici ospedalieri, che negli Istituti privati, dove ¨¨ possibile effettuare valutazioni semestrali ed essere guidati da personale competente».

A volte si opta per soluzioni pi¨´ radicali: «Nelle situazioni pi¨´ estreme si pu¨° scegliere di sottoporsi a un’esportazione dell’organo, come nel caso della mastectomia bilaterale preventiva, opzione che negli ultimi tempi alcune attrici famose hanno intrapreso. Per quanto riguarda le ovaie si sceglie generalmente di sottoporsi all’esportazione di entrambe le ovaie quando si ¨¨ conclusa la vita fertile e il ciclo riproduttivo ¨¨ arrivato a termine. Generalmente, in assenza di queste alterazioni genetiche, l’asportazione delle ovaie non comporta alcun impatto sulla salute psicofisica della paziente dopo la menopausa. Qualora invece la paziente sia mutata occorre intervenire intorno i 40/45 anni, un periodo in cui normalmente non si dovrebbe intervenire ovvero prima della menopausa. Sar¨¤ quindi necessario, a seguito dell’intervento, agire utilizzando supporti psicologici e ormonali capaci di evitare squilibri importanti in ambito psicologico e cardiovascolare. Accade non di rado che quando si tolgono le ovaie in persone che sono BRCA mutate, quindi sane, circa l’1 o il 2% presenti gi¨¤ all’interno di una delle due ovaie un tumore che non si ¨¨ ancora manifestato. Questo tipo di intervento si effettua in laparoscopia e prevede una degenza in ospedale di un paio di notti e una convalescenza che non va oltre i 10-15 giorni. L’intervento alle ovaie ¨¨ risolutivo, in quanto si asporta completamente l’organo bersaglio, mentre invece per quanto riguarda la mastectomia ¨¨ un intervento che non ¨¨ mai risolutivo al 100% perch¨¦ la ghiandola mammaria non ¨¨ un organo a s¨¦ stante, ¨¨ una struttura che ¨¨ immersa in tessuti diversi e ci¨° fa s¨¬ che qualche residuo possa rimanere nonostante la chirurgia. Un piccolo esame preventivo permette di arginare e a volte di risolvere un problema che in un secondo tempo potrebbe rivelarsi drammatico».