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La celiachia ¨¨ un’enteropatia infiammatoria permanente di natura autoimmune che colpisce l’intestino tenue e presenta anche un interessamento sistemico. Si manifesta in soggetti geneticamente predisposti e viene innescata dall’ingestione di glutine, una proteina presente in grano, orzo, segale e altri cereali. Il glutine, dunque, si trova principalmente in alimenti di uso comune come pane, pasta, pizza, biscotti e snack.

Nelle persone celiache, l’esposizione a questa proteina provoca una risposta infiammatoria cronica che danneggia la mucosa intestinale, causando l’appiattimento dei villi intestinali, strutture essenziali per l’assorbimento dei nutrienti, e un’infiltrazione di linfociti nella mucosa stessa. La perdita dei villi porta a un malassorbimento di nutrienti essenziali, causando tutta una serie di sintomi.
 

Cenni storici

L’osservazione medica della celiachia ha radici antiche: la patologia ¨¨ stata descritta per la prima volta da Areto di Cappadocia intorno al 250 d.C.: egli citava i "koiliakos", ovvero "coloro che soffrono negli intestini". Nel 1856, Francis Adams tradusse questo termine dal greco, introducendo il termine "celiaci" in lingua inglese.

Fu poi Samuel Gee, nel 1888, a fornire una descrizione dettagliata della celiachia, evidenziando i sintomi in pazienti adulti e bambini e ipotizzando che una dieta adeguata fosse la chiave del trattamento. Tuttavia, identific¨° erroneamente questa dieta in alimenti come patate, banane e frumento, non comprendendo ancora il ruolo negativo del glutine.

Un avanzamento rilevante nella comprensione della celiachia avvenne nel 1945, grazie a Willem Karel Dicke. Fu questo pediatra olandese a notare che durante la Seconda Guerra Mondiale, a causa della carestia che colp¨¬ l’Europa settentrionale, la dieta fu forzatamente priva di glutine e nei bambini celiaci ci¨° si traduceva in un notevole miglioramento dei sintomi. Alla fine della guerra, con l’arrivo di aiuti alimentari che includevano pane e pasta, i sintomi nei bambini tornarono rapidamente, a conferma del ruolo negativo del glutine.

Queste osservazioni portarono alla consapevolezza che l’unica terapia efficace per la celiachia ¨¨ l’eliminazione completa del glutine dalla dieta.

Lo studio delle cause della celiachia deve considerare due principali elementi: il consumo di glutine e una predisposizione genetica specifica.

Si tratta quindi di una patologia multifattoriale, che implica una risposta autoimmune scatenata dal glutine nel corpo di chi ¨¨ geneticamente predisposto. Sebbene tale predisposizione sia essenziale per lo sviluppo della celiachia, essa insorge in solo una piccola parte della popolazione predisposta (circa il 3%). Questo indica che la sola presenza dei geni non ¨¨ sufficiente e che altri fattori devono intervenire.

Dunque, cosa provoca la celiachia? Le cause non sono del tutto certe, ma alcune ricerche suggeriscono che infezioni virali, come quelle causate dal rotavirus, potrebbero avere un ruolo nel provocare la risposta autoimmune. Inoltre, la quantit¨¤ di glutine introdotta durante lo svezzamento e in generale il momento della vita in cui viene inserito nella dieta potrebbero influire sullo scatenamento clinico della patologia. In ogni caso, non sono ancora disponibili dati definitivi su questi fattori.

La combinazione di predisposizione genetica, consumo di glutine e fattori ambientali ancora da chiarire contribuisce a costituire un quadro complesso della celiachia, rendendo difficile prevedere chi, tra i soggetti predisposti, svilupper¨¤ effettivamente la patologia.

Come si scopre e come si riconosce la celiachia? Il processo inizia di solito con il contribuito del medico di famiglia o del pediatra, che valutano il sospetto diagnostico basandosi sull’anamnesi del paziente e sull’esame obiettivo. Il sospetto nasce dall’identificazione dei sintomi tipici o atipici della patologia, o dalla presenza di casi in famiglia.

Una volta raccolte le informazioni necessarie sulla sospetta celiachia, come diagnosticarla?
Con i seguenti passi:
 

• Test sierologici specifici. La conferma del sospetto diagnostico passa attraverso l’analisi del dosaggio di anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA, un marker altamente sensibile e specifico per la celiachia. Contestualmente, viene valutato il livello delle IgA totali, poich¨¦ circa il 2% dei pazienti celiaci presenta un deficit selettivo di IgA, che potrebbe falsare i risultati. Nei bambini sotto i tre anni, pu¨° essere utile anche il dosaggio degli anticorpi anti-peptidi della gliadina deamidata di classe IgG.

 

• Test di conferma. In caso di positivit¨¤ agli anticorpi anti-transglutaminasi, si procede con la valutazione degli anticorpi anti-endomisio IgA nel sangue periferico. Successivamente, il passo definitivo ¨¨ rappresentato dalla biopsia intestinale: in particolare, si preleva un campione della mucosa duodenale per valutare l’atrofia dei villi intestinali, segno caratteristico della celiachia.

 

• Diagnosi senza biopsia nei bambini: quando il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi ¨¨ superiore a 10 volte il limite superiore dello standard, la diagnosi di celiachia pu¨° essere accertata senza ricorrere alla biopsia intestinale nei pazienti pi¨´ piccoli.

 

• Screening familiare. Poich¨¦ la celiachia ha una componente genetica significativa, ¨¨ raccomandato uno screening degli anticorpi nei parenti di primo grado dei pazienti diagnosticati. La pratica aiuta a individuare precocemente la patologia nei familiari asintomatici o con sintomi atipici, nonch¨¦ ad avere un quadro pi¨´ completo della situazione dello stesso paziente.

Se non trattata, la celiachia pu¨° provocare problemi e complicanze gravi, anche potenzialmente pericolose per la vita. L’infiammazione cronica causata dall’ingestione di glutine nei soggetti celiaci pu¨° essere all’origine di un danno intestinale persistente che evolve in condizioni severe. Ecco perch¨¦ sono fondamentali una diagnosi tempestiva e l’adozione di una dieta priva di glutine.

Dunque, una celiachia non trattata cosa comporta?
 

• Sprue collagenasica: ¨¨ una complicanza rara, caratterizzata dalla deposizione di uno spesso strato di collagene sotto la mucosa intestinale che compromette l’assorbimento dei nutrienti. Resistente alla dieta priva di glutine, spesso richiede terapie aggiuntive per ridurre l’infiammazione, come ad esempio l’assunzione di corticosteroidi. I sintomi comprendono diarrea cronica, perdita di peso e malnutrizione.

 

• Celiachia refrattaria, che si manifesta quando i pazienti continuano a sperimentare sintomi e danni intestinali nonostante una dieta rigorosamente priva di glutine. Si divide in due tipi: il tipo I, che risponde a terapie immunosoppressive, e il tipo II, che ha un decorso pi¨´ grave con rischio elevato di evolvere in linfoma intestinale. I sintomi includono diarrea persistente, dolori addominali e perdita di peso.

 

• Linfoma e adenocarcinoma intestinale. Nei casi estremi, gli effetti della celiachia non trattata possono essere tali da portare a tumori maligni come il linfoma enteropatico a cellule T e l’adenocarcinoma intestinale, con sintomi come dolore addominale severo, perdita di peso rapida, sanguinamento intestinale e occlusione. La stretta aderenza alla dieta senza glutine ¨¨ fondamentale per ridurre il rischio di queste neoplasie.

I pazienti celiaci che non ricevono il trattamento adeguato mostrano inoltre un rischio maggiore di sviluppare altre patologie autoimmuni rispetto alla popolazione generale, a causa dell’attivazione anomala del sistema immunitario. Possono quindi manifestarsi:
 

• Tiroidite autoimmune, che comporta disfunzioni della tiroide, con sintomi come affaticamento, aumento di peso e intolleranza al freddo.
• Lupus eritematoso sistemico: colpisce vari organi e tessuti, causando infiammazione, dolori articolari e danni a pelle, reni e sistema nervoso.
• Diabete di tipo 1, caratterizzato dalla distruzione autoimmune delle cellule pancreatiche che producono insulina, con sintomi di iperglicemia e necessit¨¤ di terapia insulinica.
• Epatiti autoimmuni, patologie infiammatorie del fegato che possono progredire verso la cirrosi se non trattate.
• Vasculiti: l’infiammazione dei vasi sanguigni pu¨° implicare danni a organi come reni, cuore e polmoni.
• Artriti, che causano dolore, rigidit¨¤ e gonfiore delle articolazioni, con impatti significativi sulla mobilit¨¤.
• Sindrome di Sj?gren, che interessa le ghiandole salivari e lacrimali, causando secchezza delle mucose, secchezza oculare e orale.

L’unico trattamento efficace per la celiachia ¨¨ una dieta rigorosamente priva di glutine, essenziale per eliminare i sintomi della patologia e permettere la guarigione dei tessuti intestinali, che di solito avviene entro 6-18 mesi dalla diagnosi e dall’inizio della terapia.

La gestione della celiachia implica quindi un cambiamento significativo nello stile di vita, poich¨¦ ¨¨ obbligatorio evitare:
 

• Farina di grano, orzo, farro, kamut, segale e triticale. Gli alimenti principali da evitare sono pasta, pane, grissini, cracker, pizza, fette biscottate, cereali da colazione. Altrettanto pericolosi possono essere le farine per frittura con pastella e la birra, ottenuta dalla fermentazione dell’orzo.
• Prodotti da forno (biscotti, torte) e snack confezionati, dolci o salati.

Sono invece indicati all’interno della dieta, in quanto naturalmente privi di glutine:
 

• Carne e pesce freschi (non impanati o lavorati, a eccezione dei prodotti indicati come senza glutine e non contaminati).
• Patate, verdure e frutta di ogni tipo (a meno che il paziente non soffra di intolleranze o problematiche specifiche).
• Cereali senza glutine, come riso, mais, quinoa, miglio, amaranto, grano saraceno, tapioca.
• Legumi e ortaggi.

? importante fare attenzione al glutine nascosto, che pu¨° essere presente come additivo o da contaminazione durante il processo produttivo. Per questo motivo, ¨¨ assolutamente indispensabile leggere con attenzione le etichette che indicano gli ingredienti dei prodotti.

Fortunatamente, oltre ai gi¨¤ citati alimenti privi di glutine, sono ormai presenti sul mercato numerosi prodotti contrassegnati con la dicitura "senza glutine/appositamente formulati per celiaci o intolleranti al glutine". I cereali con glutine possono infatti essere sostituiti con cereali naturalmente privi di glutine o trattati chimicamente per rimuoverlo. Gli alimenti etichettati come "senza glutine – adatto ai celiaci" e contenenti cereali non in quantit¨¤ predominante (come zuppe, sughi e salse pronte) sono sicuri per i celiaci.

Infine, alcuni prodotti possono essere acquistati con la quota di erogazione gratuita fornita dal Sistema sanitario nazionale, che varia a seconda del sesso e dell’et¨¤.